THỰC HIỆN TẦM SOÁT, CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH TẬT TRƯỚC SINH, SƠ SINH VÌ TƯƠNG LAI NÒI GIỐNG VIỆT × THỰC HIỆN TẦM SOÁT, CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH TẬT TRƯỚC SINH, SƠ SINH VÌ TƯƠNG LAI NÒI GIỐNG VIỆT THỰC HIỆN TẦM SOÁT, CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH TẬT TRƯỚC SINH, SƠ SINH VÌ TƯƠNG LAI NÒI GIỐNG VIỆT . Sàng lọc trước sinh là sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các bệnh lý do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi: Hội chứng Down (Tồn tại 3 nhiễm sắc thể số 21), Hội chứng Ewards (Tồn tại 3 nhiễm sắc thể số 18), Hội chứng Patau (Tồn tại 3 nhiễm sắc thể số 13) và dị tật ống thần kinh. Từ đó kịp thời tư vấn cho gia đình lựa chọn hướng xử trí thích hợp. Sàng lọc sơ sinh là lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh để sàng lọc và hỗ trợ chẩn đoán sớm các bệnh lý: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, tan máu bẩm sinh… Đây là những bệnh lý ảnh hưởng đến sự phát triển khỏe mạnh của trẻ hoặc thậm chí gây tử vong nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Theo số liệu thống kê từ Tổng cục DS-KHHGĐ, ở Việt Nam, mỗi năm có hơn 1 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó khoảng 22.000 đến 30.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Nếu sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, sơ sinh tốt sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bị tan máu bẩm sinh thể nặng (Thalassemia); 1.400 trẻ bị bệnh down; 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh; 10.000 đến 20.000 trẻ bị thiếu men G6DP và nhiều bệnh lý di truyền khác. Khoảng 60% đến 70% dị dạng, dị tật bẩm sinh đến nay vẫn chưa rõ nguyên nhân. Tuy nhiên, nếu thai phụ được chẩn đoán sàng lọc trước sinh kết hợp với chẩn đoán sàng lọc sơ sinh sẽ phát hiện được 95% dị tật bất thường. Đồng hành cùng các quý thai phụ đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh, Khoa Sản Bệnh viện Quận 7 triển khai thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh: - Trong 3 tháng đầu thai kỳ: Đo độ mờ da gáy lúc thai 11 - 13 tuần 6 ngày đồng thời thai phụ có thể lựa chọn giữa Double test/ NIPT để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác. - Trong 3 tháng giữa thai kỳ: Siêu âm hình thái học ở tuần thai 16 – 18 và 22 – 24 tuần nhằm sàng lọc, chẩn đoán một số bất thường về hệ thần kinh, hệ tim mạch, lồng ngực, dị tật hệ xương – tiêu hóa – tiết niệu – sinh dục của thai nhi. - Sàng lọc sơ sinh được thực hiện đối với trẻ sơ sinh có tuổi từ 24 giờ đến 72 giờ. Thời điểm lấy mẫu máu (gót chân) trẻ sơ sinh tốt nhất là 48 giờ sau sinh. BS.CKII. Nguyễn Thị Trúc Phương – Phó khoa, phụ trách khoa Sản phụ - Bệnh viện Quận 7. Đóng

Cập nhật ngày:   22/07/2024

THỰC HIỆN TẦM SOÁT, CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH TẬT TRƯỚC SINH, SƠ SINH VÌ TƯƠNG LAI NÒI GIỐNG VIỆT .

Sàng lọc trước sinh là sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các bệnh lý do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi: Hội chứng Down (Tồn tại 3 nhiễm sắc thể số 21), Hội chứng Ewards (Tồn tại 3 nhiễm sắc thể số 18), Hội chứng Patau (Tồn tại 3 nhiễm sắc thể số 13) và dị tật ống thần kinh. Từ đó kịp thời tư vấn cho gia đình lựa chọn hướng xử trí thích hợp.

Sàng lọc sơ sinh là lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh để sàng lọc và hỗ trợ chẩn đoán sớm các bệnh lý: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, tan máu bẩm sinh… Đây là những bệnh lý ảnh hưởng đến sự phát triển khỏe mạnh của trẻ hoặc thậm chí gây tử vong nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Theo số liệu thống kê từ Tổng cục DS-KHHGĐ, ở Việt Nam, mỗi năm có hơn 1 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó khoảng 22.000 đến 30.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Nếu sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, sơ sinh tốt sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bị tan máu bẩm sinh thể nặng (Thalassemia); 1.400 trẻ bị bệnh down; 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh; 10.000 đến 20.000 trẻ bị thiếu men G6DP và nhiều bệnh lý di truyền khác. Khoảng 60% đến 70% dị dạng, dị tật bẩm sinh đến nay vẫn chưa rõ nguyên nhân. Tuy nhiên, nếu thai phụ được chẩn đoán sàng lọc trước sinh kết hợp với chẩn đoán sàng lọc sơ sinh sẽ phát hiện được 95% dị tật bất thường.

Đồng hành cùng các quý thai phụ đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh, Khoa Sản Bệnh viện Quận 7 triển khai thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh:

- Trong 3 tháng đầu thai kỳ: Đo độ mờ da gáy lúc thai 11 - 13 tuần 6 ngày đồng thời thai phụ có thể lựa chọn giữa Double test/ NIPT để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.

- Trong 3 tháng giữa thai kỳ: Siêu âm hình thái học ở tuần thai 16 – 18 và 22 – 24 tuần nhằm sàng lọc, chẩn đoán một số bất thường về hệ thần kinh, hệ tim mạch, lồng ngực, dị tật hệ xương – tiêu hóa – tiết niệu – sinh dục của thai nhi.

- Sàng lọc sơ sinh được thực hiện đối với trẻ sơ sinh có tuổi từ 24 giờ đến 72 giờ. Thời điểm lấy mẫu máu (gót chân) trẻ sơ sinh tốt nhất là 48 giờ sau sinh.

BS.CKII. Nguyễn Thị Trúc Phương – Phó khoa, phụ trách khoa Sản phụ - Bệnh viện Quận 7.